Μπορώ να αποφύγω την αμνιοπαρακέντηση;

Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, κάθε μέλλουσα μητέρα φροντίζει για την υγεία του μωρού που καθημερινά μεγαλώνει μέσα της. Κάνει ότι είναι δυνατό για να δώσει στο μικρό της ανθρωπάκι το καλύτερο ξεκίνημα για τη νέα του ζωή. Όμως συχνά, ιδιαίτερα στο πρώτο τρίμηνο, αναρωτιέται αν υπάρχει πιθανότητα το μωρό της να πάσχει από κάποια γενετική διαταραχή, όπως το σύνδρομο Down, η τρισωμία 13 (σύνδρομο Patau) ή η τρισωμία 18 ( σύνδρομο Edward).

Ακόμα και αν αυτή είναι η πρώτη σας εγκυμοσύνη, σίγουρα θα έχετε ακούσει για όλες τις εξετάσεις που πραγματοποιούνται στα πλαίσια του προγεννητικού ελέγχου, για την ανίχνευση αυτών των διαταραχών και προκειμένου να διασφαλίσουν τη γέννηση ενός υγιούς μωρού.

Στη διάρκεια του πρώτου τριμήνου, ο έλεγχος της αυχενικής διαφάνειας, όπως πραγματοποιείται σε εξειδικευμένα κέντρα εμβρυομητρικής ιατρικής, περιλαμβάνει ένα πολύ αναλυτικό υπερηχογράφημα και μία λήψη αίματος για τον έλεγχο των επιπέδων των ορμονών ελεύθερη β-hCG και PAPP-A. Στο δεύτερο τρίμηνο, το αντίστοιχο αναλυτικό υπερηχογράφημα είναι το Β᾽Επιπέδου.

Επεμβατικές Εξετάσεις: Λήψη τροφοβλάστης και αμνιοπαρακέντηση

Αν τα αποτελέσματα των εξετάσεων δείξουν έναν αυξημένο κίνδυνο για μια χρωμοσωμική ασθένεια, ο γιατρός μπορεί να προτείνει τη διενέργεια περαιτέρω διαγνωστικών εξετάσεων, όπως η λήψη τροφοβλάστης CVS (11-13εβδμάδες) ή αμνιοπαρακέντηση (μετά τις 16 εβδομάδες). Παρά το γεγονός ότι αυτές οι διαγνωστικές εξετάσεις είναι πολύ αποτελεσματικες, η πλειοψηφία των γυναικών επιθυμεί να τις αποφύγει επειδή πρόκειται για επεμβατικές διαδικασίες που ενέχουν τον κίνδυνο αποβολής. Ο κίνδυνος αποβολής μετά από μια αμνιοκέντηση είναι 1/200 έως 1/400 ενώ η λήψη τροφοβλάστης CVS έχει περίπου 1/100 κίνδυνο αποβολής.

Τα καλά νέα είναι ότι οι γιατροί , προκειμένου να ελέγξουν τις πιο κοινές χρωμοσωμικές ανωμαλίες, έχουν πλέον στη διάθεση τους μία απόλυτα ασφαλή εξέταση που ονομάζεται Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος. Το προηγμένο αυτό γενετικό τεστ, που εξετάζει το ελεύθερο εμβρυϊκό DNA που κυκλοφορεί στο αίμα της μέλλουσας μητέρας, έχει πολύ μεγάλη ακρίβεια και αξιοπιστία, και το σημαντικότερο, δεν ενέχει τον κίνδυνο αποβολής.

Πως πραγματοποιείται ο Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος Clarigo Test;

Αυτή η εξέταση απαιτεί μόνο μια απλή λήψη αίματος από το χέρι της μητέρας, δεδομένου του ότι, κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, κάθε μέλλουσα μητέρα στο αίμα της μεταφέρει όχι μόνο το δικό της DNA (γενετικό υλικό), αλλά και του μωρού της. Με τις νέες εφαρμογές της βιοτεχνολογίας, τα σύγχρονα εργαστήρια των Science Labs που παρέχουν το συγκεκριμένο τεστ Μη Επεμβατικού Προγεννητικού Ελέγχου, μπορούν να “μετρήσουν” πόσο DNA από τα χρωμοσώματα 21, 13 και 18 βρίσκεται στο αίμα της μητέρας και με αυτό τον τρόπο να καθορίσουν εάν το μωρό διατρέχει κίνδυνο για σύνδρομο Down, τρισωμία 13 ή τρισωμία 18.

Αν τα αποτελέσματα του τεστ είναι θετικό τότε ο γιατρός θα συστήσει τη διενέργεια και μίας επεμβατικής εξέτασης όπως η αμνιοπαρακέντηση. Ευτυχώς, ο Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος ως τεστ, έχει πολύ χαμηλότερα ποσοστά ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων (λιγότερο από 1%) σε σχέση με τα άλλα τεστ ανίχνευσης χρωμοσωμικών ανωμαλιών Α και Β τριμήνου, οπότε η έγκυος μπορεί να αποφύγει μία αμνιοπαρακέντηση, εφόσον δεν υπάρχει απόλυτη ένδειξη.

Ένας γιατρός μπορεί να προτείνει το τεστ Clarigo NIPT των Science Labs σε κάθε έγκυο γυναίκα στη διάρκεια της εγκυμοσύνης της, μετά τις 10 εβδομάδες αν πρόκειται για μονή κύηση, ή 12 εβδομάδες, εάν πρόκειται για δίδυμη κύηση. Είναι ιδιαίτερα χρήσιμο στις έγκυες που ανήκουν στην ομάδα υψηλού ρίσκου για χρωμοσωμικές ανωμαλίες, δηλαδή γυναίκες που είναι μεγαλύτερες από 35 ετών στον τοκετό, έχουν ανησυχητικά ευρήματα στον έλεγχο της Αυχενικής Διαφάνειας ή το Β Επιπέδου ή έχουν βεβαρημένο ιστορικό που υποδηλώνει μεγαλύτερο κίνδυνο για χρωμοσωμικές ανωμαλίες.

Όμως, μετά από σωστή ενημέρωση του ζευγαριού και γενετική συμβουλευτική, μπορεί να πραγματοποιηθεί και από κάθε έγκυο, ακόμα και χαμηλού ρίσκου, που θέλει να κάνει αυτή την εξέταση λόγω άγχους, ή για προσωπικούς λόγους. Είναι δηλαδή κατάλληλο για όλα τα επίπεδα κινδύνου και μπορεί να εξαλείψει την ανάγκη για μια επεμβατική διαδικασία όπως η αμνιοπαρακέντηση.

Για περισσότερες πληροφορίες μπορείτε να καλέσετε στο Science Labs στο 210 6994130 ώστε το άρτια καταρτισμένο επιστημονικό προσωπικό να σας βοηθήσει να πάρετε τις σωστές αποφάσεις για εσάς και το μωρό σας.

 

 

 

Μπορώ να αποφύγω την αμνιοπαρακέντηση;
διαβάστε περισσότερα

Αμνιοπαρακέντηση ή Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος;

Ίσως να είστε και εσείς ένα από εκείνα τα ζευγάρια που κρατούν το χαρμόσυνο νέο μιας εγκυμοσύνης μυστικό από την υπόλοιπη οικογένεια τους, μέχρι να έχουν “στα χέρια τους ” και τα αποτελέσματα του σημαντικού υπερηχογραφικού ελέγχου αυχενικής διαφάνειας στο Α᾽Τρίμηνο.

Ένα πολύ αναλυτικό, ειδικό υπερηχογράφημα, που πραγματοποιείται από εξειδικευμένους στην εμβρυομητρική ιατρική γυναικολόγους, σε συνδυασμό με μια εξέταση αίματος, υπολογίζει την πιθανότητα ένα μωρό να πάσχει από μία χρωμοσωμική ανωμαλία, όπως το σύνδρομο Down.

Ωστόσο, σχετικά πρόσφατα, ένα νέο τεστ είναι διαθέσιμο και στην Ελλάδα, γνωστό ως Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχο (NIPT). Αυτό προσφέρεται ιδιωτικά σε όλη την Ελλάδα, από εταρείες οι οποίες συλλέγουν τα δείγματα και τα στέλνουν στο εξωτερικό, καθώς το τεστ δεν πραγματοποιείται σε εγχώριες κλινικές ή εργαστήρια. Για να καταλάβουμε αν αξίζει ένα ζευγάρι να υποβληθεί σε αυτό το τεστ ή όχι, είναι σημαντικό να κατανοήσουμε τι ακριβώς είναι ο έλεγχος της Αυχενικής Διαφάνειας στις 12 εβδομάδες, και τι διαφορετικό προσφέρει ο Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος.

Επιλογή 1η: Έλεγχος Αυχενικής Διαφάνειας Α – Τριμήνου

Το υπερηχογράφημα αυτό πραγματοποιείται προκειμένου να διαπιστώσουμε ότι το μωρό αναπτύσσεται φυσιολογικά, και να εξετάσουμε την ποσότητα υποδόριου υγρού πίσω από τον αυχένα του εμβρύου. Αυτός ο ημιδιαφανής χώρος (αυχενική διαφάνεια), μαζί με κάποιους ακόμα δείκτες (πχ ρινικό οστό) και βιοχημικές εξετάσεις ( free b-hCG, Papp-A) αξιολογούνται με σκοπό να υπολογισθεί η πιθανότητα το μωρό να πάσχει από συγκεκριμένες χρωμοσωμικές ανωμαλίες.

Τα μωρά με ανωμαλίες τείνουν να συσσωρεύουν περισσότερο υγρό πίσω από το λαιμό και το ρινικό τους οστό να απουσιάζει.

Για να είναι το τεστ της Αυχενικής Διαφάνειας ακριβές, ο έλεγχος πρέπει να γίνει μεταξύ 11 και 14 εβδομάδων, όπως αυτό έχει καθοριστεί από την πρώτη ημέρα της τελευταίας εμμήνου ρύσης και το πρώτο υπερηχογράφημα της κύησης περίπου στις 6 με 8 εβδομάδες.

αμνιο

Η αμνιοπαρακέντηση είναι μία επεμβατική διαδικασία με ποσοστά αποβολής 0,5 -1/100.

Αυτό που πρέπει κάθε ζευγάρι να γνωρίζει είναι ότι, ο έλεγχος της Αυχενικής Διαφάνεας δε δίνει μία ξεκάθαρη απάντηση αναφορικά με μία χρωμοσωμική ανωμαλία, αλλά έναν υψηλό ή χαμηλό κίνδυνο το μωρό να πάσχει από την ανωμαλία αυτή.

Αν μία εγκυμοσύνη κριθεί πως είναι υψηλού κινδύνου, μπορεί να ζητηθεί περαιτέρω έλεγχος με λήψη χοριακών λαχνών (τροφοβλάστης -CVS) ή αμνιοπαρακέντηση, που είναι σχεδόν 100% ακριβείς ως διαγνωστικές μέθοδοι ελέγχου για χρωμοσωμικές ανωμαλίες.

Ωστόσο, αυτές οι διαδικασίες είναι επεμβατικές και σχετίζονται με έναν κίνδυνο αποβολής, που αν και μικρός (0,5% έως 1%), δεν μπορεί να θεωρηθεί αμελητέος.

Στο σημείο αυτό πρέπει να αναφέρουμε ότι η λήψη της τροφοβλάστης συνήθως δεν γίνεται μετά από τις 14 εβδομάδες, γι ‘αυτό είναι καλό ο υπέρηχος της αυχενικής διαφάνειας να γίνεται τη 12η εβδομάδα, ώστε να υπάρχει χρόνος να γίνουν περαιτέρω εξετάσεις εάν κριθεί απαραίτητο.

Επιλογή 2η: Υπερηχογράφημα Αυχενικής Διαφάνειας και Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος

foetal dna

Ελεύθερο, εμβρυικό DNA στο αίμα της μέλλουσας μαμάς απομονώνεται και αναλύεται με προηγμένες γενετικές τεχνικές NGS

O Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος ανιχνεύει και αναλύει θραύσματα DNA του μωρού στο αίμα της μητέρας, μετά από μια απλή εξέταση αίματος που πραγματοποιείται από τις 10 εβδομάδες κύησης και έπειτα. Με την ανίχνευση αυτού του DNA, το εργαστήριο μπορεί με πολύ μεγαλύτερη ακρίβεια (μεγαλύτερη από 99%) να αξιολογίσει τον κίνδυνο γενετικών ανωμαλιών όπως το σύνδρομο Down.

Υπάρχουν τεστ που εξετάζουν περιορισμένο αριθμό χρωμοσωμικών ανωμαλιών και άλλα, όπως το Tranquility της GENOMA, που παρέχουν τη δυνατότητα γα έναν πιο διευρυμένο έλεγχο, που περιλαμβάνει και μικροελλειπτικά σύνδρομα.

Γιατί ο Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος έχει υψηλό κόστος;

Ο κύριος λόγος είναι γιατί το κόστος δημιουργίας (εξοπλισμού αλλά και επάνδρωσης) ενός τόσο προηγμένου εργαστηρίου γονιδιωματικής και βιοτεχνολογίας είναι πάρα πολύ υψηλό, το ίδιο και τα αναλώσιμα. Όμως σαν μέθοδος είναι 99% ακριβής, ενώ ο τυπικός έλεγχος Α Τριμήνου εξακολουθεί να είναι περίπου 93% ακριβής,.

Με αυτά τα δεδομένα, ορισμένα ζευγάρια ξεκινούν τον έλεγχο για γενετικές ανωμαλίες “παραδοσιακά” με την αυχενική διαφάνεια και εάν υπάρχουν οποιαδήποτε ανησυχητικά ευρήματα, μπορεί στη συνέχεια να επιλέξουν να πραγματοποιήσουν το τεστ του Μη Επεμβατικού Προγεννητικού Ελέγχου αντί του CVS ή της αμνιοπαρακέντησης που ενέχουν τον κίνδυνο αποβολής. Μόνο εάν το τεστ βγει θετικό για μία χρωμοσωμική ανωμαλία, υποβάλλονται σε αμνιοπαρακέντηση για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση πριν ληφθούν περαιτέρω αποφάσεις.

Τελικά, ποιος ο ρόλος του Μη Επεμβατικού Προγεννητικού Ελέγχου σε μία εγκυμοσύνη;

Οι περισσότεροι γιατροί και επιστήμονες συμφωνούν ότι ο Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος, είναι μια συναρπαστική ιατρική εξέλιξη, που μπορεί να αποτρέψει την αποβολή των υγιών εμβρύων μετά από μία επεμβατική εξέταση όπως η αμνιοπαρακέντηση.

Οι μητέρες που έχουν ιστορικό γενετικών ανωμαλιών, είναι προχωρημένης αναπαραγωγικής ηλικίας ή έχουν κάποιες ανησυχητικές ενδείξεις στον υπερηχογραφικό έλεγχο, είναι ιδανικές υποψήφιες. Προτού όμως αποφασίσουν πρέπει να ενημερωθούν αναλυτικά για τις δυνατότητες και τους περιορισμούς του τεστ.

Τέλος, είναι πολύ σημαντικό οι μελλοντικοί γονείς να κοιτάξουν εάν το τεστ στο οποίο θα υποβληθεί η μητέρα, πληροί όλες τις απαραίτητες προδιαγραφές σύμφωνα με τις αυστηρές οδηγίες της Ευρωπαϊκής Ένωσης και φέρει σημαντικές πιστοποιήσεις (CE-IVD).

Ευχαριστούμε θερμά τους επιστημονικούς συνεργάτες της εταιρείας Genoma – Tranquility Test, για τις πολύτιμες πληροφορίες που μας παρείχαν σχετικά με τη διαδικασία που απαιτείται προκειμένου τα αποτελέσματα του Μη Επεμβατικού Προγεννητικού Ελέγχουν να είναι αξιόπιστα.
Αμνιοπαρακέντηση ή Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος;
διαβάστε περισσότερα