Πως γίνεται ο προγεννητικός έλεγχος των διδύμων κυήσεων στο 1ο τρίμηνο

Μας ενημερώνει ο δρ Αλέξανδρος Μάινας, MD Ph.D, Μαιευτήρας Χειρουργός Γυναικολόγος, Πιστοποιημένος Ιδρύματος Εμβρυϊκής Ιατρικής της Μ. Βρετανίας (Fetal Medicine Foundation) 

Στις δίδυμες κυήσεις ο προγεννητικός έλεγχος των εμβρύων στο 1ο τρίμηνο (11-14 εβδομάδες κύησης) παρουσιάζει ιδιαιτερότητες σε σχέση με αυτό των μονήρων κυήσεων καθώς τα έμβρυα είναι πλέον δύο και παρουσιάζουν διαφορές ή ομοιότητες μεταξύ τους όσον αφορά το γενετικό του υλικό ( μονοζυγωτικά 30% /διζυγωτικά 70%) τον πλακούντα (μονοχοριακά 20% /διχοριακά 80%) και τον αμνιακό σάκο (μοναμνιακά 6% /διαμνιακά 94%).

Πρωταρχικός σκοπός είναι ο διαχωρισμό των εμβρύων σε μονο- ή διχοριακά βάσει της χοριονικότητας τους. Η σημασία αυτής της διάκρισης είναι μεγάλη αν αναλογιστεί κανείς ότι οι οι μονοχοριακές έχουν πενταπλάσια πιθανότητα αποβολών σε σχέση με τις διχοριακές (10%/2%) λόγω της ανάπτυξης του συνδρόμου μετάγγισης, διπλάσια περιγεννητική θνητότητα (4%/2%) λόγω προωρότητας και συνδρόμου μετάγγισης, αυξημένη πιθανότητας υπολειπόμενης ανάπτυξης ενός από τα δύο έμβρυα (30%/20%) διπλάσια πιθανότητα πρόωρου τοκετού (10%/5%) και τετραπλάσιο κίνδυνο δομικών ανωμαλιών των εμβρύων (4%/1%).

Δευτερεύον έχει σκοπό την επιλογή των εμβρύων που έχουν αυξημένο κίνδυνο για χρωμοσωμικές ανωμαλίες βάσει της ηλικία της μητέρας, της αυχενικής διαφάνειας των εμβρύων των βιοχημικών μετρήσεων και του καρδιακού ρυθμού. Στις διχοριακές κυήσεις που σχεδόν ταυτίζονται με τις διζυγωτικές ( διαφορετικό γεννητικό υλικό) με τον τρόπο αυτό ανιχνεύεται η πλειοψηφία των εμβρύων με χρωμοσωμικές ανωμαλίες (90%) με πιθανότητα λάθους 3% για κάθε έμβρυο και 6% για όλη την κύηση ενώ τα ποσοστά λάθους στις μονοζυγωτικές είναι 8% για όλη την κύηση γεγονός που οφείλεται στο ότι αυξημένη αυχενική διαφάνεια μπορεί να παρατηρηθεί και στις κυήσεις όπου τα έμβρυα θα αναπτύξουν το σύνδρομο μετάγγισης. ‘Έτσι λοιπόν στα μονοχοριακά έμβρυα που έχουν διαφορά τιμών (>20%) στις αυχενικές διαφάνειες και στα κεφαλουριαία μήκη τους όταν ο χρωμοσωμικός κίνδυνος είναι χαμηλός τότε τίθεται η υπόνοια(>30%) της εμφάνισης του συνδρόμου μετάγγισης μεταξύ 16-24 εβδομάδων κύησης. Το σύνδρομο αυτό εκδηλώνεται επειδή τα έμβρυα μοιράζονται τον ίδιο πλακούντα με αποτέλεσμα να έχουν κίνδυνο αγγειακών αναστομώσεων μεταξύ τους που οδηγούν σε σοβαρή (10%) μετάγγιση αίματος του ενός (δότης) στο άλλο (δέκτης)και τελικά στον θάνατο και των δύο εμβρύων και σοβαρής υπολειπόμενης ανάπτυξης (10%) . Η πρόβλεψη αυτής της σοβαρής κατάστασης έχει σημασία καθώς μπορεί να αντιμετωπιστεί έγκαιρα με τον Laser καυτηριασμό των υπεύθυνων αγγειακών αναστομώσεων.

Ελπιδοφόρο είναι τον μέλλον στον χρωμοσωμικό έλεγχο με μεγαλύτερα ποσοστά ανίχνευσής τους από τις συμβατικές μεθόδους χρησιμοποιώντας την τεχνική του μη επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου ελεύθερου DNA(cfDNA ή NIPT) . Ωστόσο η δυσκολία να διαχωριστούν οι κίνδυνοι για τα δύο έμβρυα στις μονοζυγωτικές κυήσεις αλλά και η απουσία μεγάλων προοπτικών μελετών δεν καθιστούν την μέθοδο ως μέθοδο εκλογής.

Πως γίνεται ο προγεννητικός έλεγχος των διδύμων κυήσεων στο 1ο τρίμηνο

Αφήστε μια απάντηση

Η ηλ. διεύθυνση σας δεν δημοσιεύεται.