Αμνιοπαρακέντηση ή Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος;

Ίσως να είστε και εσείς ένα από εκείνα τα ζευγάρια που κρατούν το χαρμόσυνο νέο μιας εγκυμοσύνης μυστικό από την υπόλοιπη οικογένεια τους, μέχρι να έχουν “στα χέρια τους ” και τα αποτελέσματα του σημαντικού υπερηχογραφικού ελέγχου αυχενικής διαφάνειας στο Α᾽Τρίμηνο.

Ένα πολύ αναλυτικό, ειδικό υπερηχογράφημα, που πραγματοποιείται από εξειδικευμένους στην εμβρυομητρική ιατρική γυναικολόγους, σε συνδυασμό με μια εξέταση αίματος, υπολογίζει την πιθανότητα ένα μωρό να πάσχει από μία χρωμοσωμική ανωμαλία, όπως το σύνδρομο Down.

Ωστόσο, σχετικά πρόσφατα, ένα νέο τεστ είναι διαθέσιμο και στην Ελλάδα, γνωστό ως Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχο (NIPT). Αυτό προσφέρεται ιδιωτικά σε όλη την Ελλάδα, από εταρείες οι οποίες συλλέγουν τα δείγματα και τα στέλνουν στο εξωτερικό, καθώς το τεστ δεν πραγματοποιείται σε εγχώριες κλινικές ή εργαστήρια. Για να καταλάβουμε αν αξίζει ένα ζευγάρι να υποβληθεί σε αυτό το τεστ ή όχι, είναι σημαντικό να κατανοήσουμε τι ακριβώς είναι ο έλεγχος της Αυχενικής Διαφάνειας στις 12 εβδομάδες, και τι διαφορετικό προσφέρει ο Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος.

Επιλογή 1η: Έλεγχος Αυχενικής Διαφάνειας Α – Τριμήνου

Το υπερηχογράφημα αυτό πραγματοποιείται προκειμένου να διαπιστώσουμε ότι το μωρό αναπτύσσεται φυσιολογικά, και να εξετάσουμε την ποσότητα υποδόριου υγρού πίσω από τον αυχένα του εμβρύου. Αυτός ο ημιδιαφανής χώρος (αυχενική διαφάνεια), μαζί με κάποιους ακόμα δείκτες (πχ ρινικό οστό) και βιοχημικές εξετάσεις ( free b-hCG, Papp-A) αξιολογούνται με σκοπό να υπολογισθεί η πιθανότητα το μωρό να πάσχει από συγκεκριμένες χρωμοσωμικές ανωμαλίες.

Τα μωρά με ανωμαλίες τείνουν να συσσωρεύουν περισσότερο υγρό πίσω από το λαιμό και το ρινικό τους οστό να απουσιάζει.

Για να είναι το τεστ της Αυχενικής Διαφάνειας ακριβές, ο έλεγχος πρέπει να γίνει μεταξύ 11 και 14 εβδομάδων, όπως αυτό έχει καθοριστεί από την πρώτη ημέρα της τελευταίας εμμήνου ρύσης και το πρώτο υπερηχογράφημα της κύησης περίπου στις 6 με 8 εβδομάδες.

αμνιο

Η αμνιοπαρακέντηση είναι μία επεμβατική διαδικασία με ποσοστά αποβολής 0,5 -1/100.

Αυτό που πρέπει κάθε ζευγάρι να γνωρίζει είναι ότι, ο έλεγχος της Αυχενικής Διαφάνεας δε δίνει μία ξεκάθαρη απάντηση αναφορικά με μία χρωμοσωμική ανωμαλία, αλλά έναν υψηλό ή χαμηλό κίνδυνο το μωρό να πάσχει από την ανωμαλία αυτή.

Αν μία εγκυμοσύνη κριθεί πως είναι υψηλού κινδύνου, μπορεί να ζητηθεί περαιτέρω έλεγχος με λήψη χοριακών λαχνών (τροφοβλάστης -CVS) ή αμνιοπαρακέντηση, που είναι σχεδόν 100% ακριβείς ως διαγνωστικές μέθοδοι ελέγχου για χρωμοσωμικές ανωμαλίες.

Ωστόσο, αυτές οι διαδικασίες είναι επεμβατικές και σχετίζονται με έναν κίνδυνο αποβολής, που αν και μικρός (0,5% έως 1%), δεν μπορεί να θεωρηθεί αμελητέος.

Στο σημείο αυτό πρέπει να αναφέρουμε ότι η λήψη της τροφοβλάστης συνήθως δεν γίνεται μετά από τις 14 εβδομάδες, γι ‘αυτό είναι καλό ο υπέρηχος της αυχενικής διαφάνειας να γίνεται τη 12η εβδομάδα, ώστε να υπάρχει χρόνος να γίνουν περαιτέρω εξετάσεις εάν κριθεί απαραίτητο.

Επιλογή 2η: Υπερηχογράφημα Αυχενικής Διαφάνειας και Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος

foetal dna

Ελεύθερο, εμβρυικό DNA στο αίμα της μέλλουσας μαμάς απομονώνεται και αναλύεται με προηγμένες γενετικές τεχνικές NGS

O Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος ανιχνεύει και αναλύει θραύσματα DNA του μωρού στο αίμα της μητέρας, μετά από μια απλή εξέταση αίματος που πραγματοποιείται από τις 10 εβδομάδες κύησης και έπειτα. Με την ανίχνευση αυτού του DNA, το εργαστήριο μπορεί με πολύ μεγαλύτερη ακρίβεια (μεγαλύτερη από 99%) να αξιολογίσει τον κίνδυνο γενετικών ανωμαλιών όπως το σύνδρομο Down.

Υπάρχουν τεστ που εξετάζουν περιορισμένο αριθμό χρωμοσωμικών ανωμαλιών και άλλα, όπως το Tranquility της GENOMA, που παρέχουν τη δυνατότητα γα έναν πιο διευρυμένο έλεγχο, που περιλαμβάνει και μικροελλειπτικά σύνδρομα.

Γιατί ο Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος έχει υψηλό κόστος;

Ο κύριος λόγος είναι γιατί το κόστος δημιουργίας (εξοπλισμού αλλά και επάνδρωσης) ενός τόσο προηγμένου εργαστηρίου γονιδιωματικής και βιοτεχνολογίας είναι πάρα πολύ υψηλό, το ίδιο και τα αναλώσιμα. Όμως σαν μέθοδος είναι 99% ακριβής, ενώ ο τυπικός έλεγχος Α Τριμήνου εξακολουθεί να είναι περίπου 93% ακριβής,.

Με αυτά τα δεδομένα, ορισμένα ζευγάρια ξεκινούν τον έλεγχο για γενετικές ανωμαλίες “παραδοσιακά” με την αυχενική διαφάνεια και εάν υπάρχουν οποιαδήποτε ανησυχητικά ευρήματα, μπορεί στη συνέχεια να επιλέξουν να πραγματοποιήσουν το τεστ του Μη Επεμβατικού Προγεννητικού Ελέγχου αντί του CVS ή της αμνιοπαρακέντησης που ενέχουν τον κίνδυνο αποβολής. Μόνο εάν το τεστ βγει θετικό για μία χρωμοσωμική ανωμαλία, υποβάλλονται σε αμνιοπαρακέντηση για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση πριν ληφθούν περαιτέρω αποφάσεις.

Τελικά, ποιος ο ρόλος του Μη Επεμβατικού Προγεννητικού Ελέγχου σε μία εγκυμοσύνη;

Οι περισσότεροι γιατροί και επιστήμονες συμφωνούν ότι ο Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος, είναι μια συναρπαστική ιατρική εξέλιξη, που μπορεί να αποτρέψει την αποβολή των υγιών εμβρύων μετά από μία επεμβατική εξέταση όπως η αμνιοπαρακέντηση.

Οι μητέρες που έχουν ιστορικό γενετικών ανωμαλιών, είναι προχωρημένης αναπαραγωγικής ηλικίας ή έχουν κάποιες ανησυχητικές ενδείξεις στον υπερηχογραφικό έλεγχο, είναι ιδανικές υποψήφιες. Προτού όμως αποφασίσουν πρέπει να ενημερωθούν αναλυτικά για τις δυνατότητες και τους περιορισμούς του τεστ.

Τέλος, είναι πολύ σημαντικό οι μελλοντικοί γονείς να κοιτάξουν εάν το τεστ στο οποίο θα υποβληθεί η μητέρα, πληροί όλες τις απαραίτητες προδιαγραφές σύμφωνα με τις αυστηρές οδηγίες της Ευρωπαϊκής Ένωσης και φέρει σημαντικές πιστοποιήσεις (CE-IVD).

Ευχαριστούμε θερμά τους επιστημονικούς συνεργάτες της εταιρείας Genoma – Tranquility Test, για τις πολύτιμες πληροφορίες που μας παρείχαν σχετικά με τη διαδικασία που απαιτείται προκειμένου τα αποτελέσματα του Μη Επεμβατικού Προγεννητικού Ελέγχουν να είναι αξιόπιστα.
Αμνιοπαρακέντηση ή Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος;

Related Posts

Μπορώ να αποφύγω την αμνιοπαρακέντηση;

Το τεστ Μη Επεμβατικού Προγεννητικού Ελέγχου είναι κατάλληλο για όλα τα επίπεδα κινδύνου και μπορεί να εξαλείψει την ανάγκη για μια επεμβατική διαδικασία όπως η αμνιοπαρακέντηση.

Είστε έγκυος; Μη ξεχάσετε το εμβόλιο του κοκκύτη.

Είστε έγκυος; Μην ξεχάσετε το εμβόλιο του κοκκύτη Ο εμβολιασμός των εγκύων με το εμβόλιο Tdap προλαμβάνει τον κοκκύτη στα τρία τέταρτα των νεογέννητων μωρών, αλλά δυστυχώς λιγότερες από τις μισές εγκύους εμβολιάζονται, σύμφωνα με μια νέα έρευνα. Επιστήμονες από τα ομοσπονδιακά Κέντρα Ελέγχου & Πρόληψης Νοσημάτων (CDC) των ΗΠΑ ανέλυσαν στοιχεία της περιόδου 2011-2014

Κινητό στην εγκυμοσύνη: μπορείς να το χρησιμοποιείς άφοβα;

Νέα μελέτη σου δίνει την άδεια να το κάνεις. Σύμφωνα με μία νέα έρευνα που δημοσιεύτηκε στο περιοδικό BMC Public Health, οι επικοινωνιακές και γνωσιακές δεξιότητες των παιδιών δε φαίνεται να συνδέονται με το αν η μέλλουσα μητέρα χρησιμοποιεί το κινητό στην εγκυμοσύνη. Τα ευρήματα αυτά παρέχουν περαιτέρω αποδείξεις για την έκθεση σε ηλεκτρομαγνητικά πεδία

Θες να μείνεις έγκυος ξανά; Να τι πρέπει να ξέρεις

Ο πρώτος σας τοκετός είναι πλέον μία όμορφη ανάμνηση, και εσύ περήφανη μαμά σε ένα υπέροχο πλάσμα. Όμως να που πάλι έχει αρχίσει μέσα σου το βιολογικό σου ρολόι να κάνει τικ-τακ... Δεν έχει σημασία σε ποια ηλικία βρίσκεσαι, το μόνο σίγουρο είναι πως μέσα σου νοιώθεις έτοιμη να μείνεις έγκυος ξανά.

Αφήστε μια απάντηση

Η ηλ. διεύθυνση σας δεν δημοσιεύεται.